匈牙利关于一种罕见疾病的科学发现

经过两年多的研究,匈牙利科学家发现了一种与罕见神经系统疾病相关的新基因,该基因的负责人马里亚·朱迪特·莫尔纳尔 (Mária Judit Molnár) 塞梅尔维斯大学‘s基因组医学和罕见疾病研究所,周日说。

Molnár告诉公共新闻频道M1,与该研究有关联的患者患有肌肉萎缩症和平衡障碍,原来她的孩子表现出自闭症和精神分裂症的症状。

她说,作为国家大脑研究计划的一部分购买的设备是该地区唯一的一种,可以绘制整个人类基因组图谱。准备后 家庭的完整基因组图谱,研究人员进行了基因测试,这是一个复杂的分析,因为,

22,000个人类基因中,约有3,500个基因已被确定与人类疾病有关。

这些没有发现遗传缺陷,因此他们继续寻找。

尔(Anika Gál)表示,匈牙利研究人员在费城的捷尔吉 · 哈伊诺茨基实验室进行了功能测试,这是奖学金计划的一部分。

她说,测试显示 MSTO1 基因发生突变。