Ungarische wissenschaftliche Entdeckung bezüglich einer seltenen Krankheit

Ungarische Wissenschaftler haben nach mehr als zweijähriger Forschung ein neues Gen identifiziert, das mit einer seltenen neurologischen Erkrankung in Zusammenhang steht, sagte Mária Judit Molnár, Leiterin von Semmelweis-Universität„Das Institut für Genommedizin und seltene Störungen sagte am Sonntag.

Molnár sagte dem öffentlichen Nachrichtensender M1, dass die mit der Forschung verbundene Patientin an Muskelmuskeldystrophie und einer Gleichgewichtsstörung leide. Es stellte sich heraus, dass ihre Kinder Symptome von Autismus und Schizophrenie zeigten.

Sie sagte, dass ein Gerät, das im Rahmen des National Brain Research Programme gekauft wurde, das einzige in der Region, das gesamte menschliche Genom kartieren kann Nach der Vorbereitung des Familie‘s vollständige Genomkarte, führten die Forscher die Gentests durch Dies ist eine komplexe Analyse, denn,

Von 22.000 menschlichen Genen wurden rund 3.500 Gene als mit menschlichen Krankheiten verbunden identifiziert.

Bei diesen wurden keine genetischen Fehler gefunden, weshalb sie die Suche fortsetzten.

Anika Gál, Mitglied des Forschungsteams, sagte, die ungarischen Forscher hätten im Rahmen eines Stipendienprogramms Funktionstests im Labor von György Hajnóczky in Philadelphia durchgeführt.

Der Test habe eine Mutation des Gens MSTO1 ergeben, sagte sie.