Sono stati scoperti ungheresi resistenti all'HIV: ecco cosa hanno detto
Il motivo è una mutazione genetica davvero unica che causa la distrofia muscolare irreversibile, ma come effetto collaterale fornisce l'immunità all'AIDS. Ci sono solo poche famiglie al mondo che hanno questa mutazione genetica e tra queste c'è una madre ungherese con suo figlio. Di seguito, puoi trovare ciò che ha raccontato Indice su questa pietra miliare incredibilmente importante nella lotta contro l'AIDS.
Poiché l'HIV è una delle aree più studiate, gli scienziati sanno esattamente come funzionano e quale albumina li aiuta a moltiplicarsi e causare la malattia. Pertanto, questi sono gli obiettivi della ricerca scientifica; se fossero spenti, il virus non potrebbe nuocere a nessuno, Indice segnalati.
La semplice disattivazione, tuttavia, può causare molti più problemi dell'HIV, ma le mutazioni naturali di queste parti cellulari potrebbero essere una soluzione per l'intero problema. Viene chiamata la mutazione che determina la resistenza contro l'HIV
distrofia muscolare dei cingoli tipo 1F,
che è estremamente raro ma ereditario, e a parte due ungheresi (una madre e suo figlio) c'è solo una famiglia italo-spagnola al mondo in cui è stato rilevato il gene mutante.
Ha detto la madre ungherese interessata Indice che uno dei suoi figli, che ha 14 anni, ha ereditato questo particolare tipo di distrofia muscolare e che i medici non sapevano fino al 2016 quale fosse il loro problema esatto. La malattia provoca a lungo termine la morte poiché, dopo un po', danneggia i muscoli dell'apparato respiratorio, provocando asfissia. Nessuno sa quali siano le cause tranne questo tipo di malattia
peggiora con ogni nuova generazione,
e alla fine, i pazienti non possono salire le scale.
Poiché l'intera malattia è stata scoperta solo negli anni '90, sono trascorsi decenni prima che lei e suo figlio abbiano appreso quale fosse la loro malattia. Endre Pál dell'Università di Pécs glielo ha offerto nel 2010 per partecipare a un programma di ricerca internazionale e, grazie a ciò, il loro genoma è stato mappato in Canada. È così che la mutazione è stata finalmente trovata nel 2016. Non è ancora noto alcun legame tra la famiglia ungherese e la famiglia italo-spagnola.
La madre dice che ora che sa con quale malattia ha lottato per tutta la vita, si sente più al sicuro perché ha imparato che non sono soli nella loro lotta. Tuttavia, lo stato di suo figlio è peggiorato drasticamente nel 2017, ed è per questo che è entrata in contatto con i loro compagni di sventura italo-spagnoli. In quella famiglia la malattia è molto più diffusa. Quindi, grazie alla raccolta fondi della comunità, stavano pagando la ricerca sull'argomento. Infine, gli scienziati del Carlos III Health Institute hanno scoperto che la mutazione genetica di questo raro tipo di distrofia muscolare
si traduce in resistenza contro l'HIV
perché cambia la struttura dell'albumina che porta il virus nei leucociti in modo che il virus non possa moltiplicarsi nelle cellule.
Questa è la seconda mutazione genetica che causa la resistenza all'AIDS. Naturalmente, la scoperta in sé non significa che gli scienziati abbiano trovato una cura per l'AIDS, ma può diventarlo
una pietra miliare nella ricerca per trovare un trattamento adeguato.
José Alcamí, leader della ricerca, ha affermato che la scoperta potrebbe anche aiutare coloro che soffrono di questa rara distrofia muscolare perché se gli scienziati possono comprendere il meccanismo dell'albumina mutante, possono modificarlo e curare i pazienti.
La madre ungherese ha detto che quando ha incontrato alcuni membri della famiglia italo-spagnola, ha appreso che non solo hanno gli stessi sintomi, ma pensano anche alla loro malattia rara. Questo le ha dato forza ed è ottimista sul futuro perché la ricerca è già iniziata e spera che finalmente gli scienziati possano offrire loro una cura.
Abbiamo scritto QUI sul fatto che ci sono circa 2,000-2,200 persone in Ungheria che sono risultate positive all'HIV, mentre si stima che circa 3,000-4,000 potrebbero essere infettate ma ignare del loro stato. Se vuoi leggere di un chirurgo ungherese che ha nascosto il suo HIV in Gran Bretagna e quindi, 400 pazienti hanno dovuto essere testati, clicca QUI.
Fonte: indice.hu
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