Scoperta scientifica ungherese riguardante una malattia rara

Scienziati ungheresi hanno identificato un nuovo gene legato a una rara condizione neurologica dopo più di due anni di ricerca, Mária Judit Molnár, capo della Università Semmelweis‘l’istituto di medicina genomica e disturbi rari, ha detto domenica.

Molnár ha dichiarato al canale di notizie pubbliche M1 che la paziente collegata alla ricerca soffriva di distrofia muscolare e di un disturbo dell’equilibrio. Si è scoperto che i suoi figli mostravano sintomi di autismo e schizofrenia.

Ha detto che un dispositivo acquistato come parte del Programma nazionale di ricerca sul cervello, l’unico nella regione, può mappare l’intero genoma umano Dopo aver preparato il famiglia‘mappa genomica completa, i ricercatori hanno effettuato i test genetici Si tratta di un’ analisi complessa perché,

su 22.000 geni umani, circa 3.500 geni sono stati identificati come collegati a malattie umane.

In questi non sono stati riscontrati difetti genetici, quindi hanno continuato la ricerca.

Anika Gál, membro del gruppo di ricerca, ha affermato che i ricercatori ungheresi hanno effettuato test funzionali nel laboratorio di György Hajnóczky a Filadelfia come parte di un programma di borse di studio.

Il test ha rivelato una mutazione del gene MSTO1, ha detto.